Biologie - Genetika organismů

Autor: Daniela Bednářová

- přenos genetické informace z generace na generaci se děje při rozmnožování:

            - nepohlavní - potomci (klony) jsou geneticky shodní s rodiči

                                 - při vzniku rozdílů se uplatňuje vnější prostředí

            - pohlavní - potomek získává vlohy od otce i matky => dochází k nové kombinaci alel

 

- křížení (hybridizace) - cílené pohl. rozmn. za účelem sledování a získávání urč. znaků u potomků

                                     - je to základní metoda genetického výzkumu a šlechtitelství

 

- generace rodičovská = parentální - P

- generace potomků = filiální - F (F₁, F₂, ...)

 

DĚDIČNOST MONOGENNÍCH ZNAKŮ - kvalitativních

- znak je určen jedním genem

 

A - Autozomální dědičnost

            - geny uloženy na autozomech (tělní chromozomy), jejich projev nezávisí na pohlaví jedince

            - 2 alely genu leží v odpovídajících úsecích homologních chromozomů

                        - stejné  => homozygot - dominantní AA, recesivní aa

                        - různé => heterozygot - Aa

 

 

         MONOHYBRIDISMUS

            - křížení dvou jedinců, při němž sledujeme dědičnost jednoho genu

            - 1) s úplnou dominancí

                        a) - křížení dvou stejných homozygotů     AA x AA nebo aa x aa

                                    P:                  A         x         A

                                    gamety:   A         A        A          A

                                    F₁:          AA      AA    AA        AA

 

                             - homozygotní rodiče stejného typu vytvářejí stejný typ gamet => všichni

                                potomci homozygotní, stejného typu jako rodiče = uniformní hybridi - stejné

                                budou i další generace = čistá linie

                 

                          b) - křížení dvou různých homozygotů

                                    P:                 AA                  x                  aa

                                    gamety:     A      A                               a        a

                                    F:            Aa       Aa                          Aa       Aa

 

                             - vznikají jen heterozygoti => generace je uniformní (fenotyp jako dom. homoz.)

 

                          I. Mendelův zákon = o uniformitech hybridů

                                    - při křížení dvou homozygotně rozdílných jedinců vznikají genotypově i                                          fenotypově shodní heterozygotní jedinci (= uniformní)

                              

                        c) - křížení homozygota s heterozygotem

                                    P:                      Aa       x       aa

                                    gamety:          A      a           a     a

                                    F:                 Aa       Aa      aa    aa

 

                                    - vzniknou jedinci v poměru 1 : 1 = štěpný poměr

 

                        d) - křížení dvou heterozygotů

                                    P:                   Aa        x        Aa

                                    gamety:         A   a               A   a

                                    F:                AA    Aa         Aa    aa

 

                                    - genotypový štěpný poměr:   1AA  :  2Aa  :  aa

                                                                                      1     :    2     :   1  (25%  :  50%  :  25%)

                                    - fenotypový štěpný poměr:   3  :  1 (75%  :  25%) - heterozygot je

                                       fenotypově shodný s dominantním homozygotem

 

                          II. Mendelův zákon = o štěpení v potomstvu hybridů

                               - při vzájemném křížení heterozygotů vznikají genotypově i fenotypově                                         různorodí potomci, jejichž genotypový štěpný poměr je 1:2:1 a fenotypový 3:1

 

            - 2) s neúplnou dominancí

                        - genotypové štěpné poměry jsou shodné jako při křížení s úplnou dominancí 1:2:1

                        - fenotypový štěpný poměr je 1:2:1

 

         DIHYBRIDISMUS s úplnou dominancí

            - křížení dvou jedinců, při němž je sledována dědičnost dvou genů - A, B

            - geny leží na dvou různých chromozomech, alely se rozcházejí do gamet nezávisle na sobě -           jsou volně kombinovatelné = III. Mendelův zákon (o nezávislé kombinaci alel) - při                   vzájemném křížení vícenásobných heterozygotních hybridů (polyhybridů) vznikne mezi                    alelami sledovaných genů tolik kombinací, kolik jich je matematicky možných

            - pro lepší přehlednost je vhodné použít kombinační čtverec

 

            P:                  AABB         x         aabb

            gamety:       AB       AB             ab      ab    

            F:                    AaBb                     AaBb

            gamety:    AB, Ab, aB, ab       AB, Ab, aB, ab

 

            - v F₂ generaci je 16 dihybridů - počet různých genotypů = 9 = 3²   

                                                              - počet různých fenotypů = 4 = 2²

            - obecně - při n-stupni hybridismu v F₂ lze vyštěpit 2ⁿ fenotypů a 3ⁿ genotypů

 

B - Gonozomální dědičnost

            - geny leží na pohlavních chromozómech (gonozómy), jejich dědičnost je závislá na pohlaví

            - mají homologní a heterologní část

                 - dědičnost v homologních částech se řídí pravidly autozomální dědičnosti

                 - dědičnost genů v heterol. částech závislá na pohlaví rodičů (při sestavě chromozómů              

                    XY chybí druhá párová alela => projeví se i recesivní alela ve fenotypu)

            - genet. významné geny - v heterologní části chromozómu X = X chromozómová dědičnost

                        - zodpovědné za - hemofilii, daltonismus, chybění potních žláz, ...

                        (    s  x - přenašečka, s xx - nemocná,     s x nemocen)

 

DĚDIČNOST POLYGENNÍCH ZNAKŮ - kvantitativních

- znak je určen skupinou genů

 

Genové interakce

            - jedná se o vzájemné ovlivňování genů, které se společně podílejí na tvorbě jednoho znaku

 

- na jejich tvorbě se podílí větší počet genů malého účinku - ovlivňují se = polygenní systém

- čím je více genů => větší možnost volné kombinovatelnosti => větší počet genotypů i fenotypů

- počet genotypů (mají-li jen 2 alely) je dán vztahem 3ⁿn (n je počet genů)

- alely je možno rozlišit na :

            - neutrální - neovlivňují základní hodnotu znaku, ale podílí se na něm

            - aktivní - základní hodnotu znaku nepatrně zvyšují nebo snižují

       - výsledná hodnota vznikne kombinací všech alel

 

- fenotypový projev genů je snadno ovlivnitelný faktory životního prostředí => jedinci stejného 

  genotypu se mohou kvantitativními znaky výrazně lišit

=> každý znak podmíněn - složením genotypu = dědičná proměnlivost (během života se nemění)

                                        - vnějším prostředím = nedědičná proměnlivost

            - podíl mezi nimi = dědivost (heritabilita) - h² = koeficient dědivosti

                        - jeho hodnoty v rozmezí 0-1 (0 = proměnlivost znaku způsobena vnějšími faktory,

                                                                        1 = způsobena genetickými faktory)

 

PROMĚMLIVOST (VARIABILITA)

- protiklad k dědičnosti  tendence rozlišit potomstvo

 

- příčiny:

    - genetické - nemění se geny (alely) ani jejich počet, dochází pouze k jejich kombinaci

- segregace

         - kombinace               

- crossing-over               

- mutace = změna kvality i kvantity genů (alel)

    - vliv prostředí

         - hlavně u kvantitativních znaků

 

mutace:

     = změny genetické informace vyvolané působením tzv. mutagenních faktorů (= mutagenů)

 

 - spontánní (nahodilé) - vznikají bez zásahu člověka

- nepatrná četnost, zvyšuje se zhoršujícím životním prostředím

- chyby při replikaci, transkripci… (opravné systémy organismu mohou napravit)

 - pravděpodob. úměrně stoupá s rozsahem genomu a délkou bun. cyklu (vysoká u mikroorg.)

 

- indukované - záměrně vyvolané člověkem (i když sám nechce)

 

- faktory vyvolávající mutace = mutageny

- fyzikální - radiomutageny (  -záření, RTG-záření, UV-záření a jiné krátkovlnné záření)

 - chemické - chemomutageny (těžké kovy, formaldehyd, yperit, dusitany, azobarviva)

    - hlavně jako aditiva (látky přidávané do potravin proti kažení, pro lepší vzhled…)

    - desinfekční prostředky

- léky (teratogenita léků - způsobují znetvoření plodu)

 

rozdělení mutací podle rozsahu:

1 - genové - změna NA v rámci genu, probíhají na molekulární úrovni

- změna pořadí nukleotidů

- ztráta 1/více nukleotidů = delece

- zařazení nadbytečného nukleotidu

- zařazení chemicky pozměněného nukleotidu (nefunkčního)

- záměna nukleotidu (jiná báze)

     => změna tripletu => změna gen. informace => změna při čtení kódu => chyba v proteosyntéze (zařazení jiné aminokyseliny v bílkovině)

      - změna většího počtu tripletů => gen většinou neúčinný nebo recesivní

           - buňka má do určité míry schopnost pomocí reparačních enzymů tyto mutace opravit = reparovat  menší pravděpodobnost fenotypového projevu

 

2 - chromozómové mutace = aberace - změna struktury chromozómu

- ztráta části chromozómu (genů) = delece

- zdvojení části chromozómu (genů) = duplikace

- změna pořadí genů - převrácení úseku chromozómu = inverze

- přemístění genů mezi chromozómy - připojení části chromozómu na jiný = translokace

- rozpad chromozómu na více částí = fragmentace

   => porušení průběhu meiózy => gamety jsou nefunkční, zygota neschopná života

    - přenos genu můžou působit viry nebo plazmidy bakterií (rozšíření genomu buňky může být evolučně výhodné  genové inženýrství)

 

3 - genomové - mění se počet chromozómů v buňce

a) změna počtu jednotlivých chromozómů v sadě (2n + 1, 2n + 2, 2n - 1) = aneuploidie

          - způsobuje vážné poruchy organismu a neplodnost

          - 2n + 1 = Downův syndrom (ztrojení 21. chromozómu => 47)

b) znásobení celé chromozómové sady = euploidie, polyploidie - 3n, 4n …

          - častěji u R - z hlediska evoluce výhodná, ale jen do určitého stupně ploidie

 

 - 2,3 - velice závažné mutace - poruchy při mitózách, meiózách  neživotaschopné gamety - většinou  nedojde ani ke splynutí (i kdyby došlo ke splynutí  potrat)

 

význam mutací:

- většinou negativní, poškozují organismus, neslučitelné se životem (smrt, potrat,…)

     (karcinogeny - způsobují nádorová bujení, teratogeny - znetvoření plodu)

- vyjímečně pozitivní  způsobují evoluci druhu

 

GENETIKA POPULACÍ                    

- zkoumá dědičnost a proměnlivost na úrovní populací, změny znaků v průběhu populace

- genofond = soubor všech genů v populaci

 

výběr partnerů při rozmnožování:

            - samoplození = autogamie - samosprašné R, vnitřní hermafroditičtí paraziti

            - panmixie = náhodné párování = alogamie - cizosprašné R, gonochoristi

 

Panmiktická populace

- alely A, a - v populaci různá četnost - ta se vyjadřuje pomocí písmen p, q

- četnost alely A=p, četnost alely a=q

- součet četností alel v populaci => p + q = 1   

- platí Hardyho-Wienbergův zákon :         

                       

            AA  :  Aa  :  aa

             p²   :  2pq :  q²     - podle něj lze spočítat podle fenotypů četnost alel

              1   :   2    :   1

               

Autogamická populace

 - vzrůstá četnost homozygotů

 

         1AA               2Aa               1aa

          25%               50%              25%

                        

 

 

 

 

 

- četnost heterozygotů klesá - po 10 generacích téměř vymizí, ale nikdy nevymizí úplně

GENETIKA ČLOVĚKA

- nelze provádět experimenty

- nelze provádět selekci

- generační doba dlouhá - 1 genetik může sledovat max. 4 generace

- malý počet potomků

- složitý polyhybrid - 50 tisíc genů

- většina znaků polygenního charakteru - velký vliv prostředí

- izolovanost - lidská společnost se dělí na řadu populací (národy, sekty, společ. vrstvy, ...)

 

metody studia

   - pozorování fenotypových projevů

            - genealogické = rodokmenové - zkoumání určitého rodu v několika generacích

            - populační - zkoumání určitého reprezentativního vzorku populace

            - sledování dvojčat - zejména jednovaječných

   - studium karyotypu

            - celosvět. program HUGO (Humane Genome Organisation) - mapování lidského genomu

 

monogenní znaky člověka:

            - krevní skupiny - autozomální dědičnost, kodominance

            - levorukost - autozomální, recesivní

            - hemofilie, daltonismus - x gonozomální, recesivní

            - krátkoprstost = brachydaktylie - autozomálně dominantní

 

polygenní znaky:

        - inteligence (0,7), talent, výška (0,9), délka chodidla, hmotnost (0,5-0,6), množství pigmentu